A Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Fül-orr-gégegyógyászati Osztályán hasadéksebészeti múltunk több, mint 60 évre tekint vissza. Az elmúlt évtizedek alatt több, mint 6000 hasadékos gyermeket gondoztunk. A gondozás teamekbe szerveződve történik, a terápia egyénre szabott a beavatkozások időpontjának optimális megválasztásával, a táplálást segítő szakemberek bevonásával, a megfelelő ortézisek széleskörű használatával, a funkció javítását célzó műtéti módszerek alkalmazásával. Az implantológia fejlődése jelentősen támogatta a hosszútávú kimeneteli eredmények javulását.
Az ajak-, és szájpadhasadék az esetek közel egyharmadában szindrómához és/vagy multiplex veleszületett fejlődési rendellenességhez társulva jelentkezik. Ezek az esetek többnyire a fülkagyló hiányával vagy deformitásával, a hallójárat elzáródásával, az állcsont fejlődési zavarával, a hátsó orrjáratok elzáródásával és társuló súlyos légzészavarral vagy nagyothallással járhatnak. Adott esetben speciális műtéti technika vagy speciális hallásjavító eszköz alkalmazása, hosszú távú hallásgondozás és plasztikai sebészeti megoldások szükségesek.
Osztályunk, – sokrétű szakmai profilja és a társszakmák kórházi jelenléte révén-, központi szerepet tölt be az arcot érintő komplex fejlődési rendellenességek magas színvonalú ellátásában. A betegek gyógyítása sokrétű folyamat, mely rendszeres, éveken át tartó kapcsolatot igényel a család és az ellátásban résztvevő szakemberek között. A gondozás intézményünkben optimálisan valósul meg, mert a komplex arcfejlődési rendellenességgel született gyermekek ellátáshoz elengedhetetlenül szükséges szakmák (gyermekgyógyászat, fül-orr-gégészet, audiológia, foniátria, logopédia, fogszabályozás, szájsebészet) képviselői folyamatosan jelen vannak, és szükség szerint más társszakmák (pl. képalkotó diagnosztika, genetika, pszichológia, plasztikai sebészet, intenzív terápia) képviselői is rendelkezésre állnak, ahol a műtéteket kellő gyakorlattal és tapasztalattal rendelkező sebész-orvosok végzik, és ahol a hasadékos gyermekek ápolásában gyakorlatot szerzett nővér is jelen van.
Elhivatott teamünk biztosítja a kezelések szakemberek közötti megfelelő koordinálását. Gondoskodik arról, hogy a beavatkozások és ellátások a legoptimálisabb időben történjenek. Ezáltal minimalizálható az elvégzett műtétek és egyéb kezelések száma.
A team tagjai: Dr. Csákányi Zsuzsanna, Prof. Dr. Katona Gábor, Dr. Pálinkás Edina, Dr. Kovács Petra, Dr. Rupnik Zsuzsanna, Dr. Vágó Krisztina, Dőry Melinda, Csík Ibolya, Kácsor Judit, Pereczné Fórián Ildikó
Számos fejlődési rendellenesség és szindróma létezik, amelyek érinthetik a fület. Ezek közé tartoznak genetikai és nem genetikai tényezők egyaránt. Az alábbiakban néhány gyakoribb szindrómát ismertetünk, amelyek közvetlenül vagy közvetve hatással lehetnek a fül fejlődésére és működésére:
A Down-szindróma, más néven trisomia 21, egy genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszóma többlet jelenlétéből adódik. Ez a rendellenesség különböző testi és szellemi fejlődési problémákat okozhat. Az érintettek jellemzően a következő tünetekkel rendelkeznek:
Előfordulása Magyarországon: A Down-szindróma előfordulása globálisan 1 a 700-1000 születésre becsülhető. Magyarországon ez azt jelenti, hogy évente körülbelül 100-150 újszülött jön világra ezzel a rendellenességgel. A pontos előfordulási gyakoriság függ a szülők életkorától, mivel az anya életkorával nő a Down-szindróma kockázata.
Genetikai oka: A Down-szindróma leggyakoribb genetikai oka a 21. kromoszóma triszómiája, ami azt jelenti, hogy az érintettek sejtjeiben három példányban van jelen a 21. kromoszóma a szokásos kettő helyett. Ez a rendellenesség többnyire a véletlenszerű kromoszómaeloszlás hibája miatt alakul ki a petesejt vagy a hímivarsejt képződése során. Ritkábban, a Down-szindróma kialakulhat a 21. kromoszóma transzlokációja (amikor a 21. kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik) vagy a mozaicizmus (amikor csak a sejtek egy része tartalmazza a 21. kromoszóma többletet) miatt.
Hallásra gyakorolt hatása: A Down-szindróma jelentős hatással lehet a hallásra, és az érintettek nagy része hallásproblémákkal küzd. A hallásra gyakorolt hatások lehetnek:
A Treacher Collins szindróma (TCS), más néven mandibulofaciális dysostosis, egy ritka genetikai rendellenesség, amely az arc, a fej és a fül rendellenes fejlődésével jár. A szindróma nevét Edward Treacher Collins brit szemészről kapta, aki először írta le az állapotot az 1900-as évek elején. Az érintett egyének gyakran jellegzetes arcvonásokkal rendelkeznek, mint például:
Az alsó állkapocs (mandibula) és az arccsontok (zygomatikus csontok) alulfejlettsége.
Lejjebb elhelyezkedő vagy hiányos fülkagylók.
A szájpadlás hasadéka (szájpadhasadék).
Szemhéjrendellenességek, például coloboma.
Előfordulása Magyarországon: A Treacher Collins szindróma előfordulása globálisan 1 a 50 000 születésre becsülhető. Magyarországon, a lakosság számát tekintve, ez évente néhány esetet jelenthet. Pontos statisztikai adatok azonban nem mindig állnak rendelkezésre, különösen a ritka betegségek esetében.
Genetikai oka: A TCS-t többnyire az TCOF1 génben bekövetkező mutációk okozzák, de ritkábban az POLR1C és POLR1D gének mutációi is felelősek lehetnek. Ezek a gének kulcsszerepet játszanak a riboszomális RNS szintézisében és a sejtek megfelelő működésében. A legtöbb eset autoszomális domináns öröklődésű, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hordozza a mutációt, 50% esély van arra, hogy a gyermek is örökölje azt. Azonban sok esetben a mutáció újonnan (de novo) alakul ki, és nincs családi előzménye.
Hallásra gyakorolt hatása: A Treacher Collins szindróma jelentős hatással lehet a hallásra, mivel a rendellenességek gyakran érintik a külső és középső fület. Az alábbiak lehetnek a hallásra gyakorolt hatások:
Külső fül rendellenességei: A fülkagyló kicsi vagy hiányos, a külső hallójárat nagyon szűk vagy elzáródott lehet, ami a hangvezetés problémáihoz vezethet.
Középfül rendellenességei: A hallócsont láncolat rendellenes lehet, ami vezetéses halláscsökkenést okozhat.
Belső fül: Bár a belső fül gyakran normális, a vezetéses halláscsökkenés miatt a hang nem jut el hatékonyan a belső fülbe.
A Crouzon szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a koponya varratainak idő előtti összecsontosodásával (craniosynostosis) jár. Ez a korai összecsontosodás megakadályozza a koponya normális növekedését, ami jellegzetes arcvonásokat és koponya deformitásokat eredményez. A szindróma nevét Octave Crouzon francia orvosról kapta, aki először írta le az állapotot 1912-ben. Az érintett egyének gyakran rendelkeznek a következő tünetekkel:
Előfordulása Magyarországon: A Crouzon szindróma előfordulása globálisan 1 a 25 000 születésre becsülhető. Magyarországon, a lakosság számát tekintve, évente néhány eset várható. Pontos statisztikai adatok itt sem mindig állnak rendelkezésre a ritka betegségek esetében, de a prevalencia hasonló lehet más országokhoz.
Genetikai oka: A Crouzon szindrómát az FGFR2 génben bekövetkező mutációk okozzák, amely a fibroblaszt növekedési faktor receptor 2-t kódolja. Ez a receptor kulcsszerepet játszik a csontok és a bőrsejtek növekedésében és fejlődésében. A szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hordozza a mutációt, 50% esély van arra, hogy a gyermek is örökölje azt. Az esetek egy részében a mutáció de novo, azaz újonnan alakul ki, és nincs családi előzménye.
Hallásra gyakorolt hatása: A Crouzon szindróma jelentős hatással lehet a hallásra, különösen a középfül anomáliái miatt. Az alábbiak lehetnek a hallásra gyakorolt hatások:
A Goldenhar szindróma, más néven oculo-auriculo-vertebralis spektrum (OAVS), egy ritka veleszületett rendellenesség, amely a koponya, az arc, a szemek, a fülek és a gerinc fejlődését érinti. A szindróma nevét Maurice Goldenhar francia-belga orvosról kapta, aki először írta le az állapotot az 1950-es években. Az érintettek gyakran a következő tünetekkel rendelkeznek:
Előfordulása Magyarországon: A Goldenhar szindróma előfordulása globálisan 1 a 3 500 és 1 a 25 000 születés közé tehető. Magyarországon, a lakosság számát tekintve, évente néhány eset fordulhat elő. A pontos előfordulási gyakoriságra vonatkozó adatok ritkák, de a betegség ritkaságát figyelembe véve Magyarországon is hasonló előfordulási arányra lehet számítani.
Genetikai oka: A Goldenhar szindróma pontos genetikai oka még nem teljesen ismert. Azonban úgy vélik, hogy a szindróma multifaktoriális eredetű, ami azt jelenti, hogy genetikai és környezeti tényezők együttesen járulnak hozzá a kialakulásához. Az esetek többsége szórványosan (sporadikusan) fordul elő, családi halmozódás nélkül. Néhány esetben autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődési mintázatot is megfigyeltek, de ezek ritkábbak.
Hallásra gyakorolt hatása: A Goldenhar szindróma jelentős hatással lehet a hallásra, és az érintettek nagy része hallásproblémákkal küzd. A hallásra gyakorolt hatások lehetnek:
A CHARGE szindróma egy ritka, genetikai eredetű rendellenesség, amely több szervrendszert érint. A szindróma nevét a következő angol nyelvű szavak kezdőbetűiből alkották: Coloboma (szemrendellenesség), Heart defects (szívhibák), Atresia choanae (orrcsatorna elzáródás), Retarded growth and development (növekedési és fejlődési visszamaradás), Genital abnormalities (nemi szervi rendellenességek) és Ear abnormalities (fülrendellenességek).
A CHARGE szindróma klinikai jellemzői változatosak, de a leggyakoribb tünetek közé tartoznak:
Előfordulása Magyarországon
A CHARGE szindróma előfordulása világszerte ritka, kb. 1:10,000-15,000 élve születésre becsülik. Magyarországi specifikus előfordulási adatokat nehéz pontosan megadni, mivel az ilyen ritka szindrómák esetében az előfordulási adatok gyakran nem állnak rendelkezésre országonként. Azonban az előfordulás aránya hasonló lehet a nemzetközi adatokhoz.
Genetikai okai
A CHARGE szindróma legtöbb esetét a CHD7 gén mutációi okozzák, amely a 8. kromoszómán található. Ez a gén fontos szerepet játszik az embriogenezis során, különösen a különböző szervrendszerek fejlődésében. A mutációk többsége új (de novo) mutáció, ami azt jelenti, hogy a szindróma általában nem öröklődik a szülőktől, hanem újonnan jelenik meg a gyermekben.
Hallásra gyakorolt hatása
A CHARGE szindrómában szenvedő egyéneknél különböző típusú halláscsökkenés figyelhető meg, amelyek lehetnek:
A halláscsökkenés mértéke és típusa változó lehet az egyéneknél, és különböző mértékben befolyásolhatja a kommunikációs képességeket. A hallásproblémák korai felismerése és kezelése, például hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok alkalmazása, kulcsfontosságú a nyelvi és kommunikációs készségek fejlődésének támogatásában.
A Pierre Robin szekvencia egy veleszületett rendellenesség, amely jellegzetes arc- és szájüregi elváltozásokkal jár. A szekvencia kifejezés azt jelenti, hogy egy elsődleges fejlődési rendellenesség további másodlagos elváltozásokat eredményez. A Pierre Robin szekvencia fő jellemzői:
Előfordulása Magyarországon
A Pierre Robin szekvencia előfordulási gyakorisága világszerte 1:8,500 és 1:30,000 közötti élve születésre becsülhető. Magyarországi specifikus előfordulási adatokat nehéz pontosan meghatározni, de az előfordulás aránya valószínűleg hasonló a nemzetközi adatokhoz.
Genetikai oka
A Pierre Robin szekvencia pontos genetikai oka nem mindig ismert, és lehet izolált vagy szindrómás formában jelen. Az izolált formában nincs más társuló rendellenesség, míg a szindrómás formában a Pierre Robin szekvencia egyéb genetikai szindrómák részeként jelenik meg, mint például:
A szekvencia kialakulása gyakran az embriófejlődés korai szakaszában történik, amikor az alsó állkapocs fejlődése gátolt, ami másodlagosan a nyelv helytelen pozíciójához és szájpadhasadékhoz vezet.
Hallásra gyakorolt hatása
A Pierre Robin szekvencia több módon is befolyásolhatja a hallást:
A hallásproblémák mértéke és típusa egyénenként változó lehet, és fontos a rendszeres hallásvizsgálat a korai felismerés és kezelés érdekében.
A fejlődési rendellenességek diagnózisa a klinikai jellemzők alapján történik, amelyet genetikai vizsgálatok egészíthetnek ki a társuló szindrómák azonosítása érdekében. A kezelés multidiszciplináris megközelítést igényel. Az érintett gyermekek rendszeres hallásvizsgálata, szükség esetén hallókészülékkel vagy speciális hallásjavító implantátummal történő ellátása segíti a megfelelő beszédfejlődést.
Osztályunk – speciális szakmai munkacsoportjai révén – az arcfejlődési rendellenességgel született gyermekek komplex sebészeti ellátását, hallásrehabilitációját nyújtja, beleértve a légúti problémák menedzselését. Az érintett kisgyermekek optimális ellátásához az intézményünkben hazánkban egyedülállóan rendelkezésre álló multidiszciplináris szakmai háttér is jelentős támogatást nyújt.
Szerző: Dr. Harmat Beáta Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Fül-orr-gégegyógyászati Osztály